Vaikeaa lihastautia sairastavan lapsen perhe joutuu sopeutumaan tilanteeseen monenlaisilla erikoisratkaisuilla arjessa ja asumisessa.

Jenny Alapereen ja Janne Waseniuksen uusioperheessä Porvoossa riittää vipinää. Perheessä on kuusi lasta, joista 3-vuotias Joonatan on pariskunnan yhteinen. Muut viisi ovat ikävälillä 6-11 vuotta.

– Pian Joonatanin syntymän jälkeen saimme kuulla, että pojalla on SMA1-lihastauti. Jouduimme sopeutumaan tilanteeseen ja tutustumaan esteettömämpään maailmaan. Rakensimme häntä ajatellen talon, joka valmistui 2020, Janne Wasenius kertoo.

Spinal muscular atrophy SMA tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa, hermoperäistä lihassairautta, jossa vika ei ole itse lihaksissa, vaan lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa. Selkäytimen liikehermosolut sairastuvat, eivätkä enää välitä aivoista tulevia toimintakäskyjä eteenpäin. Kun hermoyhteys lihakseen katkeaa, lihassupistus ei enää onnistu ja alun perin terveet lihassyyt vähitellen heikkenevät ja surkastuvat. Vain liikehermosolut sairastuvat, muut hermosolut ja elimet säilyvät terveinä.

– SMA1-tapauksia on Suomessa 0-2 vuodessa, Jenny Alapere sanoo. Joonatanin eliniäksi luvattiin sinä vaiheessa alle kaksi vuotta. Pikkumiehen elämän pelasti vuonna 2017 myyntiin tullut amerikkalainen lääke, joka pistetään neljä kertaa vuodessa selkäytimeen.

– Se antaa Joonatanille aina voimia takaisin. Joonatan ei kävele, ei juuri puhu, ei hymyile, ei pysty yskimään. Joonatan käyttää tablettia näppärästi ja leikkii usein Playstationilla. Hän voi käyttää onneksi käsiään – ja käyttääkin niitä näppärästi – mutta tarvitsee liikkumiseen pyörätuolia, jota hän jaksaa jossakin määrin kelata, ja sähköpyörätuolia. Infektioriskikin on iso, keuhkokuumekin on Joonatanilla ollut jo kuusi kertaa.

– Päiväkoti alkoi nyt syksyllä, ja siellä hänellä on avustaja, Jenny-äiti lisää. Hän itse opiskelee sairaanhoitajaksi oltuaan tähän syksyyn saakka Joonatanin omaishoitajana.

Puhekyvyn puute peittää helposti sen, että pikkumies on älykkyydeltään aivan normaali ja myös huumoritajuinen.
– Ja kovaa tahtoakin löytyy riittävästi, ja Joonatanille tulee ehkä annettua liiankin helposti periksi, Janne-isä naurahtaa.

Sähköpyörätuolin käyttökin onnistui nopeasti, ja kesäkuusta lähtien Joonatan on voinut ajella ulkona ohjaten tuoli joystickillä, niin kotona kuin päiväkodissakin.
– Sähkäriralli on ollut aikamoista, mutta mikään vahinkoja ei ole sattunut.

Porvoon kaupunki on Alapereen ja Waseniuksen mukaan myöntänyt joustavasti perhe- ja vammaispalveluja perheen ja Joonatanin tarpeisiin. Kaksikerroksiseen uuteen taloon toki osattiin jo rakentamisvaiheessa hankkia normaalia leveämmät ovat ja myös hissi kerrosten välille.
– Olemme saaneet muun muassa omaishoitajan lomittajapalvelua, välineitä, inva-altaan, ja sähköiset väliovetkin saadaan myöhemmin, Janne Wasenius kiittelee.

Aikaisin lääkitykseen

SMA1 on taudin vaikein, vauvaiässä alkava muoto. Oireet ilmenevät ennen kuuden kuukauden ikää, ja Joonatanilla tauti todettiin 3-4 kuukauden iässä. SMA1-lapsi on aivan veltto eikä juuri liiku. Hän ei hallitse päätään. Itkuääni on hento, yskiminen heikkoa ja nieleminen vaikeaa. Lapsi ei opi koskaan istumaan tuetta.

Tauti johtuu SMA Finland -yhdistyksen mukaan lähes poikkeuksetta SMN1-geenin virheestä, joka periytyy kummaltakin vanhemmalta; SMA on resessiivisesti eli peittyvästi periytyvä geneettinen vamma.

Vuodesta 2018 lähtien nusinerseeni-lääkehoito Spinraza-kauppanimellä on ollut mahdollista Suomessa, kuitenkin vain osalle SMA-tauteja sairastavista lapsista. Aikuisille ja osalle lapsista ei kyseistä hoitoa vielä tarjota. Nusinerseeni-hoito kuuluu Suomen julkisin varoin rahoitettuun terveydenhuoltoon kaikilla alle 18-vuotiailla SMA1- ja SMA2-tyyppiä sairastavilla. SMA3-tyyppiä sairastavat ja kaikki aikuiset jäävät suosituksen mukaan ilman hoitoa

– Ongelma on lääkkeen hinta, yksi pistos maksaa noin 100 000 euroa. Nyt markkinoilla on toinenkin lääke, joka annetaan vain yhden kerran, mutta senkin hinta on noin kaksi miljoonaa, Jenny Alapere tietää.

– Mitä varhemmassa vaiheessa lääkehoito aloitetaan, sen lievempiä oireet ovat. USA:ssa Newborn Screening-verikoe tehdään jo vastasyntyneille, ja lääkitys voidaan aloittaa jo ennen oireiden alkamista. Siellä vakuutus korvaa lääkekulut. Euroopassa käytäntö sen sijaan on kirjavaa, ja on jopa tapauksia, joissa perhe on muuttanut toiseen maahan, jotta SMA-lapsen lääkkeet voi saada korvattua.

Suomessa SMA:n kolmea versiota sairastaa hieman yli 100 henkilöä. SMA:n hoitoon on Euroopassa kolme myyntiluvan saanutta SMA-lääkettä: Spinraza (Nusinersen), Zolgensma ja Evrysdi.
Lisätiedot: www.smafinland.fi

Teksti Tapio Rusanen
Kuvat Lotta Åberg / Studio Pieni