Cushing olisi vienyt hengen, Addisonin kanssa voin elää

Katja Moilanen  •  28.02.2023

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun viimeisenä päivänä. Päivän tarkoituksena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista, ja sitä todella tarvitaan. Harvinaissairas saattaa olla kaltaiseni yksi miljoonasta, mutta yhdessä meitä on monta. Yli 300 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti elää harvinaisen sairauden kanssa.

Harvinaissairaat kokevat usein viivästystä sairauden diagnosoinnin ja hoitoon pääsyn kanssa. Oma harvinainen sairauteni, Cushingin oireyhtymä, diagnosoitiin kolme vuotta sitten. Epämääräiset oireet olivat alkaneet pikkuhiljaa edellisten vuosien aikana, joten sairastumisen ja diagnoosin saamisen välistä aikaa on hankala arvioida. Oireita hoidettiin alkuun yksitellen, mikä osaltaan viivästytti diagnoosin saamista. Oireet eivät tuntuneet liittyvän toisiinsa millään lailla, ja kuvittelin jo välillä itsekin keksiväni kaiken. Ajan myötä oireita myös oppi sietämään ja elämään niiden kanssa. Vasta kun lonkka murtui juoksulenkillä eikä itseään enää tunnistanut peilistä, oli myönnettävä, että jotain on pahasti vialla ja vaadittava lisätutkimuksiin pääsyä.

Kun epäilys harvinaisesta sairaudesta heräsi, diagnoosin varmistamiseksi tehtiin monia erilaisia tutkimuksia ja testejä, osa useampaan kertaan. Ajallisesti diagnoosin varmistamiseen ja hoitoon pääsemiseen meni vajaa vuosi, mikä odottavan potilaan roolissa tuntui pitkältä, mutta oli loppujen lopuksi lyhyt aika, sillä harvinaisten sairauksien diagnosoiminen voi helposti kestää useita vuosia.

Diagnoosin saaminen oli helpotus, sillä vihdoin oireille löytyi syy ja sairautta voitiin hoitaa. Harvinaisten sairauksien hoitopolku on monesti yksilöllinen, niin myös minulla. Hoidon suhteen jouduttiin tarkastelemaan erilaisia ratkaisuja ja tekemään isoja päätöksiä, onneksi useamman lääkärin mielipide huomioiden. Sain hoidon seurauksena toisen harvinaisen sairauden, Addisonin taudin. Mutta onneksi on vaihtoehtoja – Cushing olisi lopulta vienyt hengen, Addisonin kanssa voin elää.

Muutaman vuoden opettelun jälkeen tasapaino uuden sairauden kanssa alkaa löytymään. Loppuelämän kortisoni- ja suolahormonien korvaushoito yhdessä säännöllisten elämäntapojen kanssa mahdollistaa normaalin työ- ja perhe-elämän harrastuksineen. Sairauteni pitää minut ja lähipiirini hereillä, sillä stressitilanteissa tarvitsen ylimääräistä kortisonia, tarvittaessa lihakseen pistettynä. Perheen kesken kerrataan säännöllisesti, mitä tehdä hätätilanteissa. Toivon ja luotan, että myös terveydenhuollossa osataan toimia oikein, mikäli joskus joudun vaikkapa ensiapuun. Omalla vastuullani on kuljettaa hätäohjekorttia ja lääkkeitä aina mukana.

Vaikka olen harvinaissairas, en koe itseäni mitenkään erityiseksi – olemmehan yksilöitä joka tapauksessa. Olen toki iloinen, että meillä on kerran vuodessa oma päivä. On tärkeää jakaa tietoa harvinaisista sairauksista. Ansaitsemme saada yhtä hyvää hoitoa kuin kuka tahansa. Ja ehkäpä tietoisuuden lisääntyessä joku toinen harvinainen saa oman diagnoosinsa vielä minuakin nopeammin.

Hyvää harvinaisten sairauksien päivää!

Blogin kirjoittaja on sairastunut aikuisiällä harvinaiseen Cushingin oireyhtymään ja sen seurauksena Addisonin tautiin. Hän ehti saada useita muita diagnooseja, kuten osteoporoosin, verenpainetaudin, tinnituksen ja uniapnean, ennen kuin Cushingin oireyhtymä todettiin.

Jaa uutinen