Vertaistuella ja järjestötyöllä on iso merkitys, jotta harvinaissairaat saisivat oikea-aikaista apua ja tukea. Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö tarjoaa tietoa ja tukea harvinaissairaille ja heidän läheisilleen. Kuntoutus on usein avainroolissa arjessa selviytymisen kannalta.

Invalidiliitto Harvinaiset-yksikkö keskittyy harvinaisia tuki- ja liikuntaelinten sairauksia ja vammoja sairastavien aseman edistämiseen.
– Kun kyseessä on harvinaissairaus, se on usein lääkärille outo. Lääkäri ei välttämättä ole kohdannut sairautta aiemmin, eikä tiedä mitä siihen liittyy. Silloin korostuu se, mitä potilas itse kertoo, miten hän osaa kuvailla omaa arkeaan ja sitä, miten harvinaissairaus vaikuttaa toimintakykyyn, suunnittelija Jenni Kuusela kuvailee.

Jos tieto siitä, mitkä arjen toiminnot eivät suju, missä tulee kipuja, missä tarvitsee apuvälineitä tai mitä hyötyä kuntoutuksesta voisi olla jää potilaan oman tiedon varaan, nousee järjestötyön ja vertaistuen merkitys isoksi.
– Invalidiliiton asiantuntijoilta voi saada apua ja tukea oikeusturvaan liittyen esimerkiksi tilanteissa, joissa haettu kuntoutus on evätty. Asiantuntijoiden tekemät arviot ja lääkärinlausunto kuntoutuksen hyödyllisyydestä ovat tärkeitä, Kuusela sanoo.

Oikeaa ja sopivaa kuntoutusta

Koska harvinaissairauksia on tuhansia, on luonnollista, että terveydenhuollon ammattihenkilöstökään ei tunne kaikkia, mutta jo sillä, miten harvinaissairauteen suhtautuu, on paljon merkitystä:
– Sillä on tosi iso merkitys, miten henkilöstö kuuntelee harvinaissairasta, tekee toimintakykyyn liittyviä testejä, on vastaanottavainen ihmiselle ja ottaa selvää asioista, Kuusela korostaa.

Hän huomauttaa, että kansantaudit ovat eri asemassa kuin harvinaiset sairaudet, ja harvinaissairaiden on vaikeampi saada oikeaa ja itselle sopivaa kuntoutusta verrattuna yleisempiin sairauksiin.
– Harvinaissairauksista ei ole niiden harvinaisuuden vuoksi vastaavalla tavalla tutkimustietoa, eikä vaikuttavasta kuntoutuksesta välttämättä pysty tekemään tutkimuksia, mutta sen tarve ihmiselle on ilmeinen, Kuusela sanoo.

Invalidiliitto on vahva edunvalvoja ja vaikuttajajärjestö, joka haluaa olla perillä myös epäkohdista voidakseen edistää asioita, jotta ihmiset saavat tarvitsemansa kuntoutuksen. Harvinaiset-yksikön tapaamisissa myös liitto saa tietoa harvinaisten kokemista epäkohdista ja pystyy sen myötä vaikuttamaan asioihin, jotka ilmenevät yleisemmin.

Haasteita harvinaissairaan tiellä

Milloin itselle sopivan ja tarpeellisen kuntoutuksen saaminen voi vaikeutua? Kuusela kertoo esimerkin vaikeasta tilanteesta, jossa ihminen voi jäädä ilman apua:
– Jos harvinainen sairaus muuttuu huonompaan suuntaan ja toimintakyky heikkenee aikuisiällä, voi olla vaikea päästä palveluiden piiriin ja saada todennettua, että vaikka et ole aiemmin tarvinnut apua, nyt tarvitset. Ei ehkä ymmärretä, mitä esimerkiksi lapsuudesta asti olleet virheasennot iän myötä aiheuttavat, Kuusela kuvailee.

Kaikki transitiovaiheet kuten ikäkauden siirtymät ja muutot voivat aiheuttaa katkoksia välttämättömään kuntoutukseen.
– Esimerkiksi siirtymä lapsuudesta aikuisuuteen voi olla haastava; miten lapsen vammaistuen saa jatkumaan aikuisena. Paikkakunnan vaihdos vaikuttaa kuntien myöntämiin palveluihin, ja ketju voi katketa herkästi; ei enää tiedä, mistä saa avun ja tuen, Kuusela toteaa.

Hän korostaa sen merkitystä, että kuntoutus ja muut tukitoimet olisivat oikea-aikaisia ja jatkuisivat läpi elämän, jos niille on tarvetta.

Vertaistuki auttaa

– Keskeinen toimintatapamme on jakaa oikeaa tietoa. Avainkysymys on se, miten päästä palveluiden pariin.
Esimerkkinä tietopainotteisesta ohjelmasta Kuusela mainitsee kesällä järjestetyn verkkoluennon Marfan-potilaiden kivusta ja kuntoutuksesta.
– Järjestämme asiantuntijoita kertomaan mahdollisuuksista; mitä kuntoutusta voi hakea, mistä sitä voi saada.
Invalidiliiton tilaisuuksissa on aina läsnä vertaistuki.

– Vertaistuki ja kokemusten jakaminen on äärettömän tärkeää. Se korostuu etenkin harvinaisissa sairauksissa, kun toinen sairastava ei asu välttämättä lähistöllä. Yhdistykset voivat koota samaa sairastavia yhteen, ja usein harvinainen sairaus ylipäätään yhdistää. Me mahdollistamme vertaisten kohtaamiset, Kuusela kertoo.

On piirteitä, jotka ovat eri sairauksia sairastaville harvinaissairaille yhteisiä. Kuuselan kokemuksen mukaan nämä itse kokevat todella merkittävänä vertaistuen – kerrankin pääsee puhumaan ja toiset ymmärtävät, mistä puhuu.

Harvinaiset sairaudet

• Erilaisia harvinaisia sairauksia tai vammoja tunnetaan noin 8 000. Harvinaiset sairaudet voivat olla perinnöllisiä, eteneviä tai henkeä uhkaavia sekä koko kehon toimintoihin vaikuttavia oireyhtymiä. Ne koskettavat erityisesti lapsia.
• Joidenkin sairauksien syntyperää ei tunneta lainkaan. Harvinaisessa sairaudessa tyypillistä on, että oireet ja vaikutukset vaihtelevat yksilöllisesti.
• Sairaus tai vamma luetaan EU:ssa harvinaiseksi, kun sitä esiintyy väestössä korkeintaan viidellä henkilöllä 10 000:sta. Suomessa tämä tarkoittaa sairaus- ja vammaryhmiä, joihin kuuluu alle 2 700 henkilöä.
• EU:n 27 jäsenvaltiossa arvioidaan harvinaisia sairauksia sairastavia olevan 6-8 prosenttia väestöstä eli 27-36 miljoonaa ihmistä. Vaikka harvinaissairauksien tutkimus ja diagnostiikka kehittyvät, vakiintuneiden hoitomuotojen ja kuntoutuksen edistämiseksi on vielä paljon tehtävää.
• Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö edistää harvinaissairaiden asemaa jakamalla tietoa, kouluttamalla ja tarjoamalla mahdollisuuksia vertaistukeen. Toiminta on suunnattu kaikenikäisille harvinaissairaille ja heidän läheisilleen.
  
  

Teksti Mariaana Nelimarkka