Akromegalia on huonosti tunnettu harvinaissairaus, jonka oireiden monimuotoisuus tekee diagnosoinnista vaikeaa.

Akromegaliassa aivolisäkkeen hyvänlaatuinen kasvain erittää liikaa kasvuhormonia, joka on pituuskasvua ja elimistön muita välttämättömiä toimintoja säätelevä hormoni. Tämä johtaa usein hitaasti kehittyviin akromegalian oireisiin ja liitännäissairauksiin. Sairauden nimi juontaa kreikan kielen sanoista ’akron’ (kärkijäsen) ja ’megas’ (suuri).

Akromegalitapauksia todetaan Suomessa vuosittain noin 20. Kaikkiaan sitä sairastavia arvioidaan olevan noin 600–700. Useimmiten sairaus todetaan keski-iässä, ja se on yhtä yleinen miehillä ja naisilla.

Moninaisia oireita

Aivolisäkepotilasyhdistys Sella ry ja Pfizer toteuttivat kesällä 2021 valtakunnallisen selvityksen, jonka avulla haluttiin paremmin ymmärtää akromegaliaa sairastavien arkea. Kyselyyn osallistui 23 ja haastatteluihin 12 akromegaliaa sairastavaa 30–65-vuotiasta henkilöä. Valtaosa heistä oli naisia.

Vastaajista 39 prosentin matka ensioireista diagnoosiin oli kestänyt yli kymmenen vuotta. Lopuilla tauti oli diagnosoitu vasta pitkän ajan kuluttua ensimmäisistä oireista.

Tietämättömyys sairaudesta hankaloittaa sen tunnistamista, ja viivettä ja vähättelyä kohdataan paljon. Oireiden moninaisuus tekee tunnistamisesta haastavaa. Samalla potilaalle ehtii kertyä liitännäissairauksia ja lisävaivoja.

Kärkijäsenten kasvun lisäksi haastateltavien oireet ennen diagnoosia olivat olleet moninaisia. He kärsivät näköhäiriöistä, päänsärystä, tajuttomuuskohtauksista, korkeasta verenpaineesta, diabeteksesta, nivelkivuista, madaltuneesta äänestä, lisääntyneestä hikoilusta, runsaasta karvankasvusta, vahamaisesta ihosta, voimattomuudesta, väsymisestä ja uniapneasta. Usein oireille oli etsitty selitystä esimerkiksi ikääntymisestä tai raskaudesta.

Eri lääkärit olivat tutkineet yhtä oiretta kerrallaan. Yli puolet vastaajista oli tavannut ainakin erikoislääkäriä ja terveyskeskuslääkäriä diagnosointiin liittyen, mutta diagnoosiin oli päädytty mutkan kautta tai sattumalta.

Osalle diagnoosi oli käynnistynyt vasta akuutin sairastilanteen myötä, esimerkiksi näköhäiriön tai tajuttomuuskohtauksen johdosta.
– Kasvaimen tuottama kasvuhormoni aiheuttaa luiden, käsien, jalkojen ja kasvojen liikakasvua, ihon paksuuntumista, ja hampaiston purenta muuttuu. Jo niiden kanssa eläminen on raskasta. Kyse on todella kokonaisvaltaisista muutoksista.

Varhainen diagnoosi on tärkeä, koska silloin potilaan elämänlaadun ennuste on parempi. Elämänlaatu on yhtä kuin elämä, toteaa Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry:n puheenjohtaja Anu Herala.

Selkeyttä hoidon seuranta

Taudin jatkuva seuranta on keskeistä, jotta muutoksiin voidaan reagoida ja pitää yllä mahdollisimman hyvää hoitotasapainoa.
Vastaajista 87 prosenttia koki, että ensimmäiset hoidot tehtiin kohtuullisessa ajassa diagnoosista. Endokrinologit ja leikkaavat lääkärit koettiin huipputason ammattilaisina, ja sairaanhoitajilta saatuun apuun ja tukeen oltiin tyytyväisiä.

Valtaosa pääsi leikkaukseen noin puolen vuoden sisällä diagnoosista. Leikkaus auttoi välittömästi, mikäli kasvain saatiin poistettua kokonaan.

Leikkaus oli noin puolelle haastateltavista käänteentekevä hetki – heistä suuri osa koki tervehtyneensä täysin. Leikkaus oli tuonut välittömän avun, jonka myötä oireet olivat loppuneet ainakin suurimmaksi osaksi.

Toisella puoliskolla haastateltavia leikkauksella ei oltu onnistuttu poistamaan aivolisäkkeen kasvainta kokonaan eikä se ollut lopettanut kasvuhormonin liikatuotantoa. Osalla kasvain oli myös muodostanut uusia kasvaimia.

Joidenkin haastateltavien kohdalla leikkauksia oltiin tehty muutamaan kertaan. Jäljelle jäänyt kasvain aiheutti huolta ja epävarmuutta.

Puolet vastaajista koki, että diagnoosin jälkeen ei ollut selkeää, mistä voi saada tukea sairauden kanssa elämiseen ja arjessa jaksamiseen. Lähes puolet vastaajista kertoi lisäksi sairastavansa yhtä tai useampaa akromegaliaan liittyvää liitännäissairautta.

Oire kerrallaan

Kaikki vastaajat kertoivat käyvänsä seurannassa, ja 61 prosentilla vastaajista seuranta toteutui vuosittain. Ammattilaisten vaihtuvuus loi osalle turvattomuuden tunnetta sekä epäselvyyttä siitä, kenellä on hoitovastuu.

Noin puolet haastateltavista oli leikkauksen jälkeisessä lääkehoidossa. Osalla hoitotasapainon löytyminen oli vienyt jopa useamman vuoden. Valtaosalla lääkemuotona oli pistettävä injektio. Osalla lääkehoito ei ollut antanut riittävää tehoa, ja he olivat olleet myös sädehoidoissa.

Hoidon laadun koettiin vaihtelevan eri alueilla. Etenkin ammattilaisten asiantuntemukseen ja yleiseen tiedonkulkuun oltiin tyytymättömiä joillakin alueilla.

Tarvittavat palvelut pitää hakea oma-aloitteisesti ja omakustanteisesti.
– Jälkihuolto meiltä on puuttunut. Potilaita ei ohjata esimerkiksi psykologille, Herala toteaa.

Yleisesti akromegaliapotilaiden elämänlaatuun vaikuttaa jatkuva epävarmuudessa eläminen. Seurantakäynnit pelottavat arvojen heittelyn vuoksi.

Lähes puolet akromegalia-tutkimuksen haastateltavista mainitsi käyneensä terapiassa, ja sen nähtiin selkeästi auttaneen sairauden käsittelyssä ja sopeutumisessa. Osa koki saaneensa elämänsä takaisin raiteilleen terapian myötä. Osa haastateltavista kertoi lisäksi hyötyneensä suuresti fysioterapiasta ja hieronnasta.

Osa haastatelluista oli hakeutunut potilasyhdistyksen kautta sopeutumisvalmennuskurssille, mikä oli ollut suureksi avuksi. Haastateltavilla oli monia omiakin selviytymiskeinoja, kuten liikunta, ulkoilu, luonto, musiikki, käsityöt, työ- ja perhe- ja lemmikkiarki.

Teksti Mariaana Nelimarkka