Tietoisuus harvinaisista sairauksista on kasvanut vasta tällä vuosituhannella. Harvinaissairauksien kansallinen strategia painottaa tiedon lisäämistä.

Ylilääkäri Satu Wedenoja Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta vastaa harvinaissairauksien kansallisesta koordinaatiosta. Hänen mukaansa vielä 2000-luvun alussa ei puhuttu harvinaissairauksista. Merkittävin asia on tuolloin ollut sairausryhmän määrittely.

Harvinaissairaita arvioidaan olevan Suomessa yli 300 000. Harvinaissairaudet on yli 7 000 sairauden ryhmä, jonka ainoa yhteinen nimittäjä on harvinaisuus, mutta vain 350 harvinaissairaudelle on oma ICD-10-diagnoosikoodi. Tämän takia potilaita ei pystytä tunnistamaan potilastietojärjestelmistä tai terveydenhuollon rekistereistä, ja arviot sairauksien yleisyydestä ovat epävarmoja.

Myös EU-tasolla herääminen harvinaisten sairauksien haasteisiin alkoi vasta 2000-luvun alussa. Harvinaissairaudet saivat eurooppalaisen määritelmänsä – sairaus, jota esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 200 000:sta.

Harvinaissairaudet tulivat Suomessa ensi kertaa näkyviksi vuonna 2014 käynnistyneen kansallisen ohjelman myötä. Kymmenen vuoden aikana on viety läpi kaksi kansallista ohjelmaa.

Kuusi painopistettä

Uusi kansallinen strategia listaa tärkeimmät painopisteet tulevalle viisivuotiskaudelle.
Tärkeimpänä tavoitteena on rekisterien ja tietopohjan kehittäminen. Eurooppalaisen harvinaissairauksien tietokanta Orphanetin harvinaissairauksille luoman Orpha-koodien käyttöönotto on alkanut kaikissa yliopistosairaaloissa. Tavoitteena on, että ne tulisivat käyttöön kaikkialla erikoissairaanhoidossa. Tavoitteena on myös laaturekisteritoiminnan edellytysten tarkastelu.

Toisena tavoitteena on harvinaissairauksiin liittyvien toimintojen vakiinnuttaminen ja vahvistaminen kansallisesti ja kansainvälisesti. Tämä koskee erityisesti yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköitä ja suomalaisia osaamiskeskuksia. Nykyisellään ne toimivat pienillä resursseilla eikä kansallinen koordinaatio ole vakiintunut. Satu Wedenoja pitää tavoitteena saada kansalliset verkostot toimimaan ja taata jatkuvuus muun muassa THL:n koordinaatiotyötä vahvistamalla.

Kolmantena tavoitteena on hoito- ja palvelupolkujen laatiminen. Tavoitteen saavuttamiseksi on keskeistä integroida harvinaissairauksien osaamiskeskukset osaksi kansallista palvelujärjestelmää.

– Hoitoa yleisissä sairauksissa linjaavat Käypä hoito -suositukset, joiden perusteella on rakennettu hoitopolkuja moniin sairauksiin. EU-tasolla tavoite on, että myös harvinaissairauksissa olisi jatkossa tällaisia hoitopolkuja, Wedenoja kertoo.

– Erityisosaaminen yliopistosairaaloissa tulisi integroida osaksi terveydenhuoltojärjestelmää, jotta potilaat päätyisivät diagnostiikan ja hoidon pariin paremmin, Wedenoja sanoo.

Lääkkeet ja hoito kuntoon

Neljäntenä tavoitteena on lääkkeiden ja hoidon saatavuuden varmistaminen. Lisäksi tavoitteena on edistää yksilöllistä arviota harvinaislääkkeiden hyödyistä ja harkinnanvaraisesta korvattavuudesta.
– Prosessia pitäisi parantaa ja lääkkeiden saatavuus varmistaa. Tavoitteena on saada lääkkeet yhdenvertaisesti käyttöön, Wedenoja toteaa.

Kansallisen ohjelman viidentenä tavoitteena listataan harvinaissairauksien tutkimuksen edellytysten turvaaminen.

Kuudentena tavoitteena on harvinaissairaan osallisuuden vahvistaminen.
– Tämä on myös järjestöjen ajama teema. Ajattelemme, että asiakaslähtöisyys on tärkeää kaikessa terveydenhuollossa, ja etenkin harvinaissairauksissa potilaat ovat usein oman sairautensa parhaita asiantuntijoita. Siksi heidät on tärkeä ottaa osalliseksi oman sairautensa hoitoon ja päätöksentekoon.

Kansallisen ohjelman ohjauksesta vastaa harvinaissairauksien kansallinen asiantuntijatyöryhmä, jossa ovat mukana järjestöt ja yliopistosairaalat.

Tietoa löytyy

Harvinaissairauksiin liittyvää suomenkielistä tietoa:

• Terveyskylästä (www.terveyskyla.fi)
• Duodecimin Terveysportista (www.terveysportti.fi)
• Terveyskirjastosta (www.terveyskirjasto.fi)
  
  

Järjestöjen verkkosivuilta

• Harvinaiskeskus Norio
• Harvinaiset-verkosto, HARSO ry
• invalidiliitto.fi/tukea/harvinaiset
  
  

Lisäksi eurooppalaista Orphanet-tietokantaa esitellään suomenkielisillä verkkosivuilla 

Teksti Mariaana Nelimarkka
Kuva Markus Ketola / THL