– Harvinaisia sairauksia potevat ovat Suomessa lähes heitteille jätettyjä – kuin paarialuokkaa. Heitä pidetään oireineen puolihulluina ja vaikeasti hoidettavina, kunnes sairaus pystytään diagnosoimaan, kokemuskouluttaja Anna-Maria Vähälä toteaa.

Vähälä on yksi Invalidiliiton 30 kokemuskouluttajista, tehtäväänsä koulutettuista pitkäaikaissairaista, vammaisista tai läheisistä. He välittävät kokemustietoa sairastuneen tai läheisen kokemuksista sosiaali- ja terveysalan ammattilaisille ja opiskelijoille sekä poliittisille päättäjille.

Kokemustoimintaverkostoon kuuluu kaiken kaikkiaan 36 järjestöä, yli 600 kokemustoimijaa ja 70 oppilaitosta.

Yksi kolmesta Vähälän sairauksista on Invalidiliiton Harvinaiset-tautiryhmään kuuluva Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS). Se on harvinainen geneettinen sidekudossairaus. Hänellä on lisäksi synnynnäinen vasta-ainevaje (hypogammaglobulinemia) ja Hortonin neuralgia eli sarjoittainen päänsärky.

Vuonna 2018 konsensuskriteerit jaottelivat EDS:n alle 14 eri alamuotoa. Oireita ovat muun muassa nivelten yliliikkuvuus, krooninen vaikeahoitoinen kipu sekä lihasten heikko rasituksensieto ja nopea väsyvyys. Oireita voi olla myös missä tahansa elimessä, jota autonominen hermosto säätelee – verenkierrossa ja sen säätelyssä, hengityksessä, ruuansulatuksessa niin kipujen kuin imeytymisongelmien muodossa, suoliston ja virtsarakon toiminnassa tai hormonierityksessä.

– Minun taudinkuvaani kuuluvat myös neurologiset ongelmat, Vähälä lisää. EDS-potilaiden asioita ja tiedottamista pyrkii parantamaan Suomen Ehlers-Danlos -yhdistys ry eli SEDY.

– Harvinaissairailla diagnoosin saaminen voi kestää vuosia ja asianmukaisen hoidon saanti voi olla haasteellista tai jopa todella vaikeaa, koska erikoistuneita ja osaavia lääkäreitä ja fysioterapeutteja ei ole saatavilla. Tästä syystä tiedon lisääminen ja kokemuskouluttajien käyttäminen on erittäin tärkeää, Anna-Maria toteaa.

Vähälä on koulutukseltaan tradenomi, BBA ja suorittanut kansainvälisen liiketalouden M.Sc. IB -tutkinnon. Hän joutui jättämään työelämän ollessaan kansainvälisen suuryrityksen alihankkijakoordinaattorina ja rekrytoijana.

– Viimeisen kolmen vuoden kuluessa toimintakykyni on mennyt rajusti alaspäin. Jäin pysyvälle työkyvyttömyyseläkkeelle kesällä 2017. Samaan aikaan hoitoni siirrettiin erikoissairaanhoidosta perusterveydenhuollon puolelle. Käytännössä siitä seurasi paljon hankaluuksia, sillä terveyskeskuksissa EDS:ää ja sen oireita ei tunneta, kuten ei välttämättä muitakaan harvinaissairauksia.

EDS:n ohella erilaisia harvinaisia sairauksia ja vammoja tunnistetaan maailmassa arviolta 8 000. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään viisi henkilöä 10 000:ta asukasta kohden.

– Pahimmillaan lääkärikäynnin alusta menee lähes varttitunti lääkärin perehdyttämiseen eri sairauksista ja varsinaisesta lääkärikäynnin aiheesta pääsee keskustelemaan viitisen minuuttia ennen käynnin loppua, Anna-Maria harmittelee.

Tämä ongelma poistuisi, jos harvinaispotilailla olisi oma alueellinen, yhteinen lääkärien vastaanotto, jossa saisi apua kunkin potilaan ongelmiin ja sairauden mukaan tuomiin haasteisiin. Lääkärin vastaanoton yhteydessä voisivat olla käytettävissä esimerkiksi sairauden tuntevat fysioterapeutit ja toimintaterapeutit.

– Kuntoutus on erittäin tärkeää liikuntakyvyn ylläpitämiseksi ja se tulisi aloittaa mahdollisimman aikaisessa vaiheessa, jotta potilaan toimintakyky pysyisi hyvänä ja etenevät, sairauteen liittyvät terveyshaasteet pystyttäisiin minimoimaan.

Aiemmin Vähälä oli HUS:n erikoissairaanhoidon piirissä ja pätevän fysiatrian ylilääkärin Harri Hämäläisen hoidossa. Anna-Maria kiittelee myös HUS:n Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppäsen, HUS:in Infektiosairauksien linjajohtaja ylilääkäri Asko Järvisen ja HUS:n toimintaterapeutti Pia Nahin paneutumista ja asiantuntemusta EDS:n tunnistamisessa ja apuvälineiden löytämisessä sekä synnynnäisen vasta-ainevajeen hoidossa.

– Fysioterapeutilla on tärkeä rooli toimiessaan asiakkaan yhteistyökumppanina, tärkeämpi kuin moni ammatissa toimiva ymmärtääkään, sanoo Anna-Maria ja kehuu omaa fysioterapeuttiaan Ilkka Tynkkystä.

– Suomessa pitäisi ehdottomasti rahoittaa enemmän harvinaisten sairauksien tutkimusta ja tehdä näitä sairauksia tunnetuksi. Osaamista varmasti löytyy, mutta rahoitus puuttuu. Sillä välin potilaat kärsivät ja odottavat, että ulkomailla tehtäisiin tutkimusta ja tieto leviäisi myöhemmin Suomeen.

– Kelan kanssa olen saanut taistella liian monesta asiasta. Byrokratia on toivotonta, kun samoja dokumentteja joutuu lähettämään uudestaan ja uudestaan, vaikka ne ovat jo Kelan tiedostoissa skannattuna. Potilaiden vähäisiä voimavaroja menee turhaan paperien pyörittelyyn, Vähälä manaa.

– Näistä tukiasioista on päättämässä ihmisiä, jotka eivät tunne EDS:ää, esimerkiksi että kyse on geneettisestä sairaudesta, josta ei parane. Kuntoutus, apuvälineet, asiantunteva hoito sekä taloudellinen tuki auttavat kuitenkin jaksamaan sairauden kanssa. Apua tulisi saada silloin, kun sitä tarvitsee!

Anna-Maria saa henkilökohtaisen avustajan palvelua kahtena päivänä viikossa, 50 tuntia kuussa. Tarve olisi suuremmallekin tuntimäärälle. Vammaispalvelun kautta hän sai palvelusetelin, jolla sai itse valita palvelutuottajan kilpailutettujen yritysten joukosta.

Ehkä suurin koulutuskohde on kuitenkin tällä hetkellä poliittiset päättäjät ja virkamiehet, joilla on valtuudet tehdä muutoksia ja korjata epäkohtia. Siinä riittää työsarkaa!

Teksti: Tapio Rusanen
Kuva: Timo Porthan

Lisätietoa:
Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö